Ročníkový projekt 2024/2025

Webová aplikácia na analýzu genetických údajov

Projekt pozostáva z webového API vytvoreného pomocou Java Spring Boot, ktoré umožňuje nahrávanie VCF súborov, ich anotáciu a následné ukladanie relevantných informácií do relačnej databázy. API funguje tak, že najprv anotuje poslaný VCF súbor nástrojom snpEff a následne uloží a parsuje anotovaný súbor, čím uchováva pôvodné aj anotované dáta. Podpora filtrovania podľa konkrétnych atribútov uľahčuje prácu s veľkými objemami dát.

Študent

Meno: Anatolii Izotov

Email: izotov1@uniba.sk

Školiteľ

Meno: prof. RNDr. Rastislav Královič PhD.

Email: rastislav.kralovic@fmph.uniba.sk

Plán práce

Zimný semester

Vývoj backendovej časti – parsovanie VCF súborov, anotácia pomocou snpEff a ukladanie údajov do databázy.
Vývoj modulu v Java na spracovanie VCF súborov (anotácia a filtrovanie pomocou SnpEff)
Implementácia filtrovania výsledkov podľa konkrétnych atribútov.
Príprava základnej dokumentácie pre jednotlivé moduly a ich interakciu

Letný semester

Integrácia s ClinVar a prípadná implementácia AI modulov.
Vývoj frontendovej časti – plánujem vytvoriť vizualizačné rozhranie s diagramami a tabuľkami pre prehľadné zobrazenie výsledkov.

Repo: https://github.com/Anatolii-Izotov/Geneguard

Dokumentácia: Webová-aplikácia-na-analýzu-genetických-údajov.pdf